Milyen gyakorisággal fordul elő ez a betegség?

Magyarországon ilyen irányú felmérés nem volt, de az más országokban végzett vizsgálat alapján az a forma, amelyben a koleszterin szállításért felelős receptor fehérje mindkét génje károsodik (homozigóta), minden egymilliomodik egyénnél egynél fordul elő, míg amikor csak az egyik gén károsodik (heterozigóta) minden ötszázadik egyénből egynél fordul elő. Más vizsgálatok Európában jóval gyakoribbnak írják le ezt a mutációt, minden kétszázadik egyénből egynél fordul elő. Ha ezt a két gyakoriságot vesszük, akkor Magyarországon 20-50 ezerre tehető az ilyen betegségben szenvedők száma, ami egy közepes város lakosságának felel meg.