Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A familiáris hypercholesterinaemiában a koleszterin és az LDL-koleszterin szint emelkedik meg jelentősen, ezért ebben az esetben olyan gyógyszert kell alkalmazni, amely ezen lipidfrakciókat csökkenti.

Statinok

A legerélyesebb koleszterin és LDL-koleszterin csökkentő gyógyszercsoport, amely forgalomban van Magyarországon a statinok csoportja. Ezeket a gyógyszereket közepes vagy maximális dózisban kell alkalmazni ahhoz, hogy elérjük a kívánt LDL-koleszterin szintet. A leghatékonyabb statin készítmények a rosuvastatin és atorvastatin tartalmú gyógyszerek, melyek nagyobb dózisaival akár 45-55%-os LDL koleszterinszint csökkenés érhető el.

Ezetimib

Amennyiben ilyen alkalmazás mellett is magas marad a koleszterin szint akkor a statin kiegészíthető ezetimibbel. Az ezetimib gátolja a koleszterin felszívódását a vékonybélben, és további 18-21%-os LDL-koleszterin csökkentő hatással rendelkezik.

Szelektív LDL aferezis

Ezen gyógyszerek együttes alkalmazásának sikertelensége esetén familiáris hypercholesterinaemiás betegeknél, különösen, akiknek korábban kardiovaszkuláris, cerebrovaszkuláris vagy perifériás érbetegsége volt szóba jöhet az LDL aferezis. Ez egy olyan eljárás melynek során a beteg vérét, a szervezetéből kivezetve olyan speciális módon kezelik, mely csak az érelmeszesedés szempontjából káros lipid összetevőket, elsősorban az LDL koleszterint köti meg. Az ilyen módon „megtisztított” vért kapja vissza a beteg. HoFH esetén a kezelést hetente egyszer, súlyos HeFH betegeknél kéthetente vagy havonta kell elvégezni. Az eljárás Magyarországon jelenleg két központban: Budapesten és Debrecenben érhető el.

Újabb gyógyszeres lehetőségek

Az újabb kutatások eredményeként új gyógyszereket fejlesztettek ki, melyek egyike sincs még forgalomban Magyarországon jelenleg. Ezek közé tartozik a májban a lipidszintézist gátló mipomersen és szintén a máj lipidtermelését gátló lomitapid. Ezen szerek erőteljes koleszterin csökkentő hatással rendelkeznek. Familiáris hypercholesterinaemia homozigóta formájában javasolt csak az adásuk, mivel alkalmazásuk során zsírmáj alakulhat ki.

Az elmúlt évek nagy felfedezése volt a lipidcsökkentő kezelésben a PCSK9 gátlók, melyek jelentős koleszterincsökkentő hatást fejtettek ki a familiáris hypercholesterinaemiás heterozigóta egyénekben, a statin intoleráns betegeknél és a maximális lipidcsökkentő kezelésben részesülő célértéket el nem ért betegeknél. Ezen szerek közé tartozik az evolocumab, alirocumab és bococizumab. Ezek monoklonális antitestek. Két hetes vagy havi injekciók formájában történik az alkalmazásuk.