Hogyan deríthető ki, hogy FH-s vagyok?

A fentiek alapján a legegyszerűbbnek tűnő megoldás a genetikai vizsgálat volna. Azonban a genetikai vizsgálatok rendkívül drágák és ráadásul rengeteg betegséget okozhat genetikai rendellenesség, így rengeteg irányban el kellene ezeket végezni. Másrészt az eddigi vizsgálatok alapján az LDL receptornak mintegy 1700 mutációja ismert a PCSK9 fehérjének pedig 600 mutációja és ezen mutációk közül sok olyan, ami nem okoz a koleszterin szintben eltérést és a beteg szempontjából azok a mutációk a meghatározók, amelyek koleszterinszint emelkedéssel járnak, hiszen azok fokozzák az érelmeszesedésre való hajlamot. Ezért az FH diagnosztikája elsősorban az előbb említett anamnesztikus adatokra, klinikai képre és laboratóriumi (szérum koleszterin és LDL-koleszterin) eltéréseken alapul.
Jelenleg az FH betegség megállapításának legegyszerűbb módja az, ha megmérik a vér koleszterin és triglicerid szintjét (ha az LDL-t méreti meg a háziorvos az még jobb) és ha az magas, akkor további vizsgálatokat végez a házi orvos vagy orvos specialista (lipidológus szakorvos), hogy igazolható-e az FH. A magas koleszterin szint önmagában nem jelenti azt, hogy valaki FH-s beteg lenne, az más betegségre is utalhat. Az előbb felsorolt tünetek is fontosak, némelyik nagyon jellemző az FH-ra (például a xanthomák). Ha valamelyik szülőnél 55 éves kora előtt nagyon magas koleszterin szinteket mértek, esetleg szívinfarktusa vagy stroke-ja volt fiatalon, az is árulkodó jel, érdemes utána járni, hogy nekünk nincs-e FH-ánk.