A familiaris hypercholesterinaemia két formája a HeFH és a HoFH

Az FH két formáját különböztetik meg. Az egyik az úgy nevezett heterozigóta forma, amit HeFH-ként jelölnek. Ez azt jelenti, hogy a betegséghez vezető genetikai mutációt az FH-s beteg csak az egyik szülői ágon örökölte, azaz valamelyik vér szerinti szülőjének van hasonló eltérés a génjeiben. Az HeFH a gyakoribb forma. Sokkal ritkábban fordul elő a másik forma a HoFH, ami tízmillió ember közül nagyjából 10 embernek van. A homozigóta FH (HoFH) esetén mindkét szülőnél fennáll ugyanaz a genetikai rendellenesség, ebből következően a gyerekeiknél igen nagy valószínűséggel megjelenik a mutáció és az FH-t okoz.
A HoFH rövidítésben a Ho a homozigóta szóra utal. A HoFH ritka, de annál súlyosabb következményei vannak. Ha a HoFH beteget nem kezelik, akkor akár tizenéves korában infarktus lehet a következmény.
Lássunk egy példát, hogy miként öröklődik a HeFH és miként öröklődik a HoFH.
Tegyük fel, hogy a nagypapának a génjeiben van egy ilyen rendellenes mutáció, azaz örökölte az egyik szülőjétől (azaz ő HeFH), viszont a feleségének a nagymamának nincs ilyen mutációja (genetikai elváltozása). Tegyük fel, hogy volt öt gyerekük. Jobb esetben, csak egyikük örökli a nagypapa rendellenes génjét és azt viheti tovább az ő gyerekeire (az unokákra) és akár dédunokákra is. Amennyiben a család szerencsés, amire jó esély van, akkor a családban senki nem házasodik HeFH személlyel, akkor ha megjelenik is valamelyik gyermeknél, unokánál az FH, akkor az HeFH lesz. Magyarországon, mivel nincsenek pontos adatok, csak más országok felméréséből becsülhető, körülbelül minden ezer emberből legalább két ember HeFH-s. Ez azonban csak becslés, vannak felmérések, amik gyakoribb előfordulást becsülnek. Lehet, hogy minden 200. ember HeFH, nem tudjuk. Ezt a web oldalt részben azért hoztuk létre, hogy a betegek megkeresése révén pontosabb számot kapjunk arról, hogy Magyarországon milyen gyakori lehet az FH.
A sokkal ritkább, de valószínűleg súlyosabb HoFH forma esetén úgy néz ki a példánk, hogy a nagypapának és a nagymamának a génjeiben is jelentkezik a betegséget okozó genetikai mutáció, azaz ők mindketten HeFH (heterozigóta FH-sok). Így aztán megvan a valószínűsége, hogy valamelyik gyerekük mindkét szülőtől örökli a hibás gént, ő homozigóta FH-s lesz (HoFH) és ha nem kezelik, akkor fiatalon meghal valamilyen súlyos szív és érrendszeri betegségben. A HoFH-s betegek megtalálása a szövődmény, a betegségek megjelenése előtt nagyon nehéz, mivel általában egészséges gyermekek közt kellene megtalálni azt, akinek magas az LDL szintje. Ez a forma, szerencsére, rendkívül ritka. Magyarországon körülbelül 10 embert érinthet az FH betegség ezen, súlyosabb formája a HoFH. Viszont, ha valakinél időben sikerül felfedezni a HoFH formát, akár úgy, hogy a szüleiről kiderül, hogy HeFH-sok, akkor az időben elkezdett vérzsír csökkentő kezelés életmentő lehet.